多项选择题 根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积...

单项选择题 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

单项选择题 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑...

单项选择题 下列哪个病不属于单基因病（）

单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

单项选择题 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋...

单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸...

单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

单项选择题 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

单项选择题 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水...

单项选择题 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，...

单项选择题 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板...

单项选择题 朋豆状核变性早期损害的器官是（）

单项选择题 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊...

单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，...

单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表...

单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）

单项选择题 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄...

单项选择题 除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

单项选择题 可有出牙迟缓的疾病，除了（）

单项选择题 人体内铜代谢的主要器官是（）

单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发...

单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

单项选择题 10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面...

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮...

单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛...

单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）

单项选择题 肝豆状核变性的遗传方式是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）

单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

单项选择题 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefel...

单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）