单项选择题
3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
A.呆小病 B.佝偻病 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
单项选择题 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）
单项选择题 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）
单项选择题 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）
单项选择题 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）
