单项选择题
下列不符合苯丙酮尿症的是（）
A.尿有鼠尿味 B.出生即有症状 C.皮肤、毛发色泽变浅 D.症状于1岁时明显 E.智力发育落后
单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）
单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）
单项选择题 肝豆状核变性的遗传方式是（）
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）
