单项选择题
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg) D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于()
单项选择题 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()
单项选择题 除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形有()
单项选择题 可有出牙迟缓的疾病,除了()