单项选择题
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.氨基酸层析法 E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于()
单项选择题 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()
单项选择题 除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形有()
单项选择题 可有出牙迟缓的疾病,除了()
单项选择题 人体内铜代谢的主要器官是()