单项选择题 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

单项选择题 黏多糖病的分型依据是（）

单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

单项选择题 先天愚型染色体绝大部分是（）

单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

单项选择题 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

单项选择题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分...

单项选择题 苯丙酮尿症是属于（）

单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏...

单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪...

单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬...

单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

单项选择题 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）

单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛...

单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）

单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：...

单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

多项选择题 若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）

多项选择题 若实验室检查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO25...

单项选择题 若辅助检查提示：Hb85／L，直接胆红素970μmol／L，...

多项选择题 此时的进一步处理包括（）