单项选择题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A.1％ B.4％ C.10％ D.20％ E.100％
单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）
单项选择题 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）
