单项选择题 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

单项选择题 除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

单项选择题 可有出牙迟缓的疾病，除了（）

单项选择题 人体内铜代谢的主要器官是（）

单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

单项选择题 10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）

单项选择题 肝豆状核变性的遗传方式是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）

单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

单项选择题 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

单项选择题 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）