单项选择题 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

单项选择题 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

单项选择题 黏多糖病的分型依据是（）

单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

单项选择题 先天愚型染色体绝大部分是（）

单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

单项选择题 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

单项选择题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）