单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

单项选择题 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

单项选择题 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

单项选择题 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

单项选择题 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）

单项选择题 朋豆状核变性早期损害的器官是（）

单项选择题 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）

单项选择题 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

单项选择题 除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

单项选择题 可有出牙迟缓的疾病，除了（）

单项选择题 人体内铜代谢的主要器官是（）

单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）