单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）

单项选择题 肝豆状核变性的遗传方式是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）

单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

单项选择题 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

单项选择题 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

单项选择题 黏多糖病的分型依据是（）

单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

单项选择题 先天愚型染色体绝大部分是（）