多项选择题
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）
A.血氨 B.腰椎穿刺 C.血遗传代谢病筛查 D.尿遗传代谢病筛查 E.患儿及父母染色体检查
单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则（）
单项选择题 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）
单项选择题 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
单项选择题 下列哪个病不属于单基因病（）
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
