单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

单项选择题 10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）