单项选择题
下列哪个病不属于单基因病()
A.血友病甲 B.红绿色盲 C.唐氏综合征(先天愚型) D.肾性尿崩症 E.苯丙酮尿症
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
单项选择题 患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()
单项选择题 3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
单项选择题 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()