问答题 人类遗传病分为哪几类?

问答题 简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。

问答题 按核型分析先天愚型的分型。

问答题 试述21-三体综合征的主要临床表现。

问答题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?

问答题 先天愚型特殊面容主要有何表现?

问答题 简述嵌合体是如何形成的。

问答题 何为遗传代谢病?

问答题 试述苯丙酮尿症的治疗方法。

问答题 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

问答题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。

问答题 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。

问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?

问答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。

问答题 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?

问答题 简述肝豆状核变性的治疗。

问答题 简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。

问答题 试述肝豆状核变性的临床表现。

问答题 简述肝豆状核变性的临床特征?

问答题 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?

问答题 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。

问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

问答题 简述染色体畸变的原因。

问答题 基因诊断的适用范围。

问答题 国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。

问答题 根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。

问答题 何为单基因遗传。

问答题 常染色体隐形遗传的特征。

问答题 有何种临床表现，应考虑做染色体检查。

问答题 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。

问答题 线粒体遗传病的遗传特点。

问答题 多基因遗传的特征。

问答题 线粒体病的临床表现。

问答题 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?

问答题 试述染色体病的临床特征。

问答题 简述染色体核型分析的指征。

问答题 性连锁隐形遗传的特征。

问答题 溶酶体病的现代治疗。

名词解释 铜蓝蛋白

名词解释 单倍体(haploid)