问答题
试述苯丙酮尿症的发病机制?
苯丙酮尿症的发病机制为:典型苯丙酮尿症:是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸......
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问答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。
问答题 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
问答题 简述肝豆状核变性的治疗。