问答题
为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，其缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺......
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问答题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
问答题 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
