问答题
从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺......
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问答题 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
问答题 简述染色体畸变的原因。
