问答题
简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
病史、体征和血生化检测可作为初步临床诊断；糖代谢功能试验(糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺试验)可作为筛除试验；肝组织......
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问答题 按核型分析先天愚型的分型。
问答题 试述21-三体综合征的主要临床表现。
问答题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?
