问答题
简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
苯丙酮尿症常用的实验室检查：①新生儿期筛查；②尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查；③血浆氨基酸和尿液有机酸分析：为......
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问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
问答题 简述染色体畸变的原因。
问答题 基因诊断的适用范围。
