填空题 临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、_...

填空题 对高危孕妇常用的产前三联筛查是：_______，______...

填空题 目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__...

填空题 单基因遗传方式可分为_________、__________...

填空题 常染色体显性遗传的特征为__________、_______...

填空题 常染色体隐性遗传的特征为_________、________...

填空题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、_...

填空题 先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的...

填空题 _________、___________、________...

填空题 常染色体病的共同特征是：______________，___...

填空题 先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、_____...

填空题 非典型遗传方式包括_________、________、__...

填空题 临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_...

填空题 目前产前诊断的方法有_______、_______、____...

填空题 基因是指__________________________...

判断题 对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注...

判断题 肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直...

判断题 糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()

判断题 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()

判断题 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产...

判断题 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基...

单项选择题 酪氨酸是（）

判断题 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一...

判断题 苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓...

判断题 肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药...

判断题 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的...

判断题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()

判断题 肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，...

判断题 21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女...

判断题 肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行D...

判断题 先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小...

判断题 先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸...

判断题 粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()

判断题 K-F环是肝豆状核变性最重要的临床特征，常伴随神经系统症状出...

判断题 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位...

判断题 21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()

判断题 对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综...

判断题 高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()

判断题 21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/...

判断题 21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风...