问答题
试述苯丙酮尿症的临床表现。
苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮......
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问答题 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
问答题 简述肝豆状核变性的治疗。
问答题 简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
