问答题
简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
周岁前后出现身材矮小,关节进行性畸变,脊柱后凸和侧凸,膝外翻。Ⅳ型病变最严重:可表现为短颈、鸡胸、肋下缘外突和记住极度后......
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问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
问答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。
问答题 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?