问答题
试述肝豆状核变性的临床表现。
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传,其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织......
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问答题 简述肝豆状核变性的临床特征?
问答题 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症,为什么单纯饮食治疗效果不好?
问答题 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。