问答题
简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
遗传代谢病的代谢紊乱表现为：①代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床出现相应症状；②受累代谢途......
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问答题 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
问答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。
