问答题
根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。
遗传代谢病根据累及的生化物质,分为4类:①糖代谢缺陷:如糖原累积病;②氨基酸代谢缺陷:如苯丙酮尿症;③脂类代谢缺陷:如C......
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问答题 何为单基因遗传。
问答题 常染色体隐形遗传的特征。
问答题 有何种临床表现,应考虑做染色体检查。