单项选择题
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）
单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）
单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）
单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）
