单项选择题
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼－匹克病
单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
单项选择题 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
