单项选择题
典型苯丙酮尿征的发病机制是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()
单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()
单项选择题 苯丙酮尿症是属于()
单项选择题 患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()