单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()
单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()
单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为()
单项选择题 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()
单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()
多项选择题 若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括()
多项选择题 若实验室检查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×10/L,N45%。需紧急做的处理包括()
单项选择题 若辅助检查提示:Hb85/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有()
多项选择题 此时的进一步处理包括()
单项选择题 诊断首先考虑()
单项选择题 确诊首选检查是()
单项选择题 确诊后应()
单项选择题 此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
单项选择题 患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×10/L,PLT67×10/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
单项选择题 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。人院初诊为()
单项选择题 4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()