单项选择题
Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）
A.先天性畸形 B.身材矮小 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）
单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）
单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
多项选择题 若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）
