单项选择题
下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手
单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()
单项选择题 10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()
单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是()
单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()