单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）

单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

多项选择题 若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）

多项选择题 若实验室检查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10／L，N45％。需紧急做的处理包括（）

单项选择题 若辅助检查提示：Hb85／L，直接胆红素970μmol／L，间接胆红素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）

多项选择题 此时的进一步处理包括（）

单项选择题 诊断首先考虑（）

单项选择题 确诊首选检查是（）

单项选择题 确诊后应（）

单项选择题 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）

单项选择题 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）