单项选择题
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
单项选择题 黏多糖病的分型依据是（）
单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）
单项选择题 先天愚型染色体绝大部分是（）
单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
