单项选择题
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
A.尿三氧化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度检测 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
单项选择题 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）
