单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

单项选择题 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

单项选择题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

单项选择题 苯丙酮尿症是属于（）

单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

单项选择题 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）

单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）