单项选择题 患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大...

单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情...

单项选择题 下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

单项选择题 该病可有下列情况，除外（）

单项选择题 为明确诊断，应进行何检查（）

单项选择题 如已确诊，应如何治疗（）

单项选择题 治疗的目的是以下哪项（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为（）

单项选择题 长期治疗最合理的方法是（）

单项选择题 最可能是疾病的哪种类型（）

单项选择题 确诊该病检查（）

单项选择题 本病的治疗措施不包括（）

单项选择题 为确诊，首选的检查是（）

单项选择题 确诊后应（）

单项选择题 诊断明确后采用哪种治疗（）

单项选择题 糖尿病的遗传方式是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传方式是（）

单项选择题 血友病甲和乙的遗传方式是（）

单项选择题 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

单项选择题 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿...

单项选择题 患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型...

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

单项选择题 先天性睾丸发育不全综合征（）

单项选择题 嵌合型Down综合征（）

单项选择题 黏多糖病最多见的类型是（）

单项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 戈谢病的典型X线征象是（）

单项选择题 戈谢病血常规见三系减少是因为（）

单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

单项选择题 下述确诊先天愚型的实验检查是（）

单项选择题 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面...

单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛...

单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

单项选择题 常见的基因病不包括（）

单项选择题 先天愚型的核型主要为（）

单项选择题 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

单项选择题 染色体核型分析的指征不包括（）