单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

单项选择题 体内铜积聚可导致（）

单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）

单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）

单项选择题 甲基丙二酸血症是（）

单项选择题 染色体畸变的常见原因不包括（）

单项选择题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表...

单项选择题 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；...

单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）

单项选择题 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有...

单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括（）

单项选择题 染色体核型分析的指征不包括（）

单项选择题 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

单项选择题 先天愚型的核型主要为（）

单项选择题 常见的基因病不包括（）

单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛...

单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

单项选择题 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面...

单项选择题 下述确诊先天愚型的实验检查是（）

单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

单项选择题 戈谢病血常规见三系减少是因为（）

单项选择题 戈谢病的典型X线征象是（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 黏多糖病最多见的类型是（）

单项选择题 嵌合型Down综合征（）

单项选择题 先天性睾丸发育不全综合征（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型...

单项选择题 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿...

单项选择题 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

单项选择题 血友病甲和乙的遗传方式是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传方式是（）

单项选择题 糖尿病的遗传方式是（）