单项选择题 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）

单项选择题 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

单项选择题 血友病甲和乙的遗传方式是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传方式是（）

单项选择题 糖尿病的遗传方式是（）

单项选择题 诊断明确后采用哪种治疗（）

单项选择题 确诊后应（）

单项选择题 为确诊，首选的检查是（）

单项选择题 本病的治疗措施不包括（）

单项选择题 确诊该病检查（）

单项选择题 最可能是疾病的哪种类型（）

单项选择题 长期治疗最合理的方法是（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为（）

单项选择题 治疗的目的是以下哪项（）

单项选择题 如已确诊，应如何治疗（）

单项选择题 为明确诊断，应进行何检查（）

单项选择题 该病可有下列情况，除外（）

单项选择题 下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST 105U/L，应诊断为（）

单项选择题 患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）