单项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 黏多糖病最多见的类型是（）

单项选择题 嵌合型Down综合征（）

单项选择题 先天性睾丸发育不全综合征（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）

单项选择题 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）

单项选择题 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

单项选择题 血友病甲和乙的遗传方式是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传方式是（）

单项选择题 糖尿病的遗传方式是（）

单项选择题 诊断明确后采用哪种治疗（）

单项选择题 确诊后应（）

单项选择题 为确诊，首选的检查是（）

单项选择题 本病的治疗措施不包括（）

单项选择题 确诊该病检查（）

单项选择题 最可能是疾病的哪种类型（）

单项选择题 长期治疗最合理的方法是（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为（）