单项选择题
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析
单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
单项选择题 患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检:面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是()
单项选择题 下述确诊先天愚型的实验检查是()
单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是()
单项选择题 戈谢病血常规见三系减少是因为()
单项选择题 戈谢病的典型X线征象是()
单项选择题 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
单项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
单项选择题 黏多糖病最多见的类型是()
单项选择题 嵌合型Down综合征()
单项选择题 先天性睾丸发育不全综合征()
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型()
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征()
单项选择题 患儿男,10岁。面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21,最可能诊断为()
单项选择题 患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
单项选择题 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查()
单项选择题 血友病甲和乙的遗传方式是()
单项选择题 苯丙酮尿症的遗传方式是()
单项选择题 糖尿病的遗传方式是()
单项选择题 诊断明确后采用哪种治疗()