单项选择题
典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶啶还原酶 E.氨基转移酶
单项选择题 患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检:面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是()
单项选择题 下述确诊先天愚型的实验检查是()
单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是()
单项选择题 戈谢病血常规见三系减少是因为()
单项选择题 戈谢病的典型X线征象是()