单项选择题 常见的基因病不包括（）

单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

单项选择题 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）