单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

单项选择题 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

单项选择题 下述确诊先天愚型的实验检查是（）

单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

单项选择题 戈谢病血常规见三系减少是因为（）

单项选择题 戈谢病的典型X线征象是（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 黏多糖病最多见的类型是（）

单项选择题 嵌合型Down综合征（）

单项选择题 先天性睾丸发育不全综合征（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）

单项选择题 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）

单项选择题 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

单项选择题 血友病甲和乙的遗传方式是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传方式是（）

单项选择题 糖尿病的遗传方式是（）