单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）

单项选择题 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括（）

单项选择题 染色体核型分析的指征不包括（）

单项选择题 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

单项选择题 先天愚型的核型主要为（）

单项选择题 常见的基因病不包括（）

单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

单项选择题 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

单项选择题 下述确诊先天愚型的实验检查是（）

单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

单项选择题 戈谢病血常规见三系减少是因为（）

单项选择题 戈谢病的典型X线征象是（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 黏多糖病最多见的类型是（）