单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括（）

单项选择题 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有...

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）

单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

单项选择题 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；...

单项选择题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表...

单项选择题 染色体畸变的常见原因不包括（）

单项选择题 甲基丙二酸血症是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）

单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）

单项选择题 体内铜积聚可导致（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）

单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）

单项选择题 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

单项选择题 导致染色体畸变的原因有（）

单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

单项选择题 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

单项选择题 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

单项选择题 Turner综合征的临床特征不包括（）

单项选择题 Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积...

单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

单项选择题 糖原累积症的主要受累组织是（）

单项选择题 关于黏多糖病的分型依据是（）

单项选择题 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）

单项选择题 黏多糖病是（）

单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）

单项选择题 苯丙酮尿症属（）

单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

单项选择题 戈谢病是（）

单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单项选择题 诊断戈谢病最可靠的方法是（）

单项选择题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）