单项选择题 诊断明确后采用哪种治疗（）

单项选择题 确诊后应（）

单项选择题 为确诊，首选的检查是（）

单项选择题 本病的治疗措施不包括（）

单项选择题 确诊该病检查（）

单项选择题 最可能是疾病的哪种类型（）

单项选择题 长期治疗最合理的方法是（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为（）

单项选择题 治疗的目的是以下哪项（）

单项选择题 如已确诊，应如何治疗（）

单项选择题 为明确诊断，应进行何检查（）

单项选择题 该病可有下列情况，除外（）

单项选择题 下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情...

单项选择题 患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大...

单项选择题 患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。...

单项选择题 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，...

单项选择题 患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强...

单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，...

单项选择题 患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体...

单项选择题 患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿...

单项选择题 患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不...

单项选择题 患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁...

单项选择题 1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2...

单项选择题 患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢...

单项选择题 患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮...

单项选择题 患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉...

单项选择题 患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平...

单项选择题 患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双...

单项选择题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根...

单项选择题 患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，...

单项选择题 患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双...

单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

单项选择题 21-三体综合征（）

单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）

单项选择题 苯丙酮尿症的治疗（）。

单项选择题 肝豆状核变性早期损害的器官是（）

单项选择题 肝豆状核变性（）

单项选择题 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）