单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征（）
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21 B.染色体核型为：45，XO/46，xx C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl） D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
单项选择题 患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）
单项选择题 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
单项选择题 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）
