单项选择题 体内铜积聚可导致（）

单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）

单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）

单项选择题 甲基丙二酸血症是（）

单项选择题 染色体畸变的常见原因不包括（）

单项选择题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

单项选择题 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）

单项选择题 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括（）

单项选择题 染色体核型分析的指征不包括（）

单项选择题 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

单项选择题 先天愚型的核型主要为（）

单项选择题 常见的基因病不包括（）

单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）