单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

单项选择题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（...

单项选择题 哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表...

单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬...

单项选择题 下列哪个病不属于单基因病（）。

单项选择题 Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

单项选择题 21－三体综合征绝大部分核型是（）。

单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）。

单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）。

单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分...

单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

单项选择题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。

单项选择题 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄...

单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。

单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）。

单项选择题 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

单项选择题 青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外...

单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）。

单项选择题 苯丙酮尿症是属于（）。

单项选择题 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

单项选择题 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋...

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积...

单项选择题 肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为（）。

单项选择题 诊断首先考虑（）。

单项选择题 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）。

单项选择题 确诊后应（）。

单项选择题 确诊首选检查是（）。

单项选择题 该病出现神经系统症状主要是由于（）。

多项选择题 为明确诊断需要进行的紧急检查包括（）。