单项选择题
2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()。
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q2lq)
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()。
单项选择题 朋豆状核变性早期损害的器官是()。
单项选择题 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()。