单项选择题
典型苯丙酮尿征的发病机制是()。
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题 患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()。
单项选择题 人体内铜代谢的主要器官是()。
单项选择题 若母亲为21/2易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()。
单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是()。
单项选择题 患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病()。