单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。

单项选择题 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是（）。

单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

单项选择题 人体内铜代谢的主要器官是（）。

单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

单项选择题 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

单项选择题 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

单项选择题 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。

单项选择题 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

单项选择题 可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

单项选择题 21－三体综合征属于（）。